全基因组测序通过指导个体患者护理改善了英国一些癌症儿童的临床护理。

威康桑格研究所、剑桥大学医院 NHS 基金会、大奥蒙德街医院和剑桥大学的新研究支持为所有癌症儿童提供基因组测序的努力，并展示了它如何改善实时护理管理，提供比所有当前测试加起来还要多的益处。

该研究于今日（7 月 2 日）发表在《自然医学》杂志上，首次评估了全基因组测序在当前 NHS 实践中的影响。

研究小组通过 NHS 基因组医学服务分析了英国两家儿童癌症中心常规基因组测序的使用情况，这些中心分别治疗实体癌和白血病。研究人员发现，癌症测序提供了新的见解，改善了 7% 儿童的即时临床护理，同时还提供了当前标准测试的所有好处。

此外，在 29% 的病例中，基因组测序提供了更多信息，帮助临床医生更好地了解个别儿童的肿瘤情况，并为未来的治疗提供参考。例如，发现增加未来癌症风险的意外突变，从而采取预防措施，如定期筛查。

总体而言，全基因组测序提供了有关儿童癌症的更多相关数据，可用于指导实践。结果还表明，它可以减少所需的测试数量，因此，研究人员建议应向所有受癌症影响的儿童提供这种服务。

全基因组测序 (WGS) 是一项单一测试，可完整读取肿瘤的整个遗传密码并识别每个致癌突变。相比之下，传统的标准护理测试仅查看癌症基因组的微小区域，因此每个儿童通常需要进行更多测试。

全基因组测序提供了黄金标准、最全面和最前沿的癌症视角。桑格研究所十多年前开始探索的一项研究工具，现在已成为我可以为患者提供的临床测试。这是医疗保健基因组数据革命的一个有力例证，它使我们能够为患癌症的儿童提供更好的个性化护理。”

Sam Behjati 教授是 Wellcome Sanger 研究所、剑桥大学医院和剑桥大学的资深作者

英国国民医疗服务体系 (NHS England) 是全球少数几个通过基因组医学服务 (Genomic Medicine Service) 开展全国性计划的医疗服务机构之一，该计划为每个疑似患有癌症的儿童提供全基因组测序。然而，由于存在多重障碍，且缺乏支持其使用的实时实践证据，全癌症基因组测序尚未得到广泛应用。

这项最新研究由威康桑格研究所、剑桥大学医院 NHS 基金会、大奥蒙德街医院和剑桥大学共同开展，研究对象为英国两个定期提供此项黄金标准测试的单位的 281 名疑似癌症儿童。

该团队分析了这些单位的临床和诊断信息，并评估了基因组测序如何影响癌症儿童的护理。

他们发现，WGS 通过提供标准护理测试无法获得的信息，改变了 7% 病例的临床管理，改善了 20 名儿童的护理。

此外，WGS 忠实地再现了在这 281 个病例中使用的 738 项标准护理测试中的每一项，这表明，如果证明经济可行，单次 WGS 测试可以取代 NHS 目前使用的多项测试。

例如，WGS 可通过揭示癌症的新变体来详细了解罕见癌症。基因组测序的广泛使用将使临床医生能够了解个别患者的这些见解，同时建立强大的共享基因组资源，用于研究新的治疗目标、可能的预防策略以及癌症的起源。

大奥蒙德街医院 NHS 基金会和北泰晤士基因组医学服务中心的资深作者杰克·巴特拉姆博士表示：“儿童癌症治疗主要由肿瘤的遗传特征决定，因此，深入了解癌症的遗传学知识对于指导我们的实践至关重要。我们的研究表明，全基因组测序比现有检测方法具有切实的好处，为我们的患者提供更好的护理。我们希望这项研究真正凸显了为什么全基因组测序应该作为常规临床护理的一部分，对所有疑似癌症的儿童进行治疗。”

艾迪的故事

六岁时，埃迪开始经常低烧，这似乎对他影响很大。尽管早期检查结果正常，但发烧变得越来越频繁，他的妈妈哈里注意到，有一两次，埃迪在做一些小事（比如读书）时似乎气喘吁吁。胸部 X 光检查显示埃迪胸部有一个巨大的肿块，他被诊断患有T 细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)。埃迪立即被转移到大奥蒙德街医院 (GOSH) 接受治疗。

“我知道这听起来像陈词滥调，但你真的不认为这种事会发生在你的孩子身上。感觉就像我们的世界从我们身下崩塌了。在最初的几个星期里，我记得我怀疑这是否就是结局，我拍了很多我们在一起的照片，想知道这是否是最后一张。”埃迪的妈妈哈里说。

埃迪的治疗计划包括八个月的强化化疗，随后是两年半的维持治疗。在 GOSH 治疗期间，埃迪的家人还接受了全基因组测序 (WGS) 以识别任何致癌变化。

“当我们被提议进行全基因组测序时，我们毫不犹豫。我想获得所有信息，我希望对未来感到安心，并且知道 Eddie 一直得到正确的护理。我还想确保 Eddie 的兄弟 Leo 不会因为 Eddie 患上 T-ALL 而更有可能患上 T-ALL。”Eddie 的母亲 Harri 说道。

艾迪七岁生日那天，家人接到电话，说他病情已缓解。现在，九岁的艾迪即将结束维持治疗，情况良好。

“我们努力过好每一天，这次经历真的改变了我们对生活的看法。我们总是努力从每一种情况中汲取积极的一面。语言无法形容艾迪在过去三年里经历了什么，但他已经成长为一个敏感、自信、聪明的年轻人。他比同龄人成熟，他参与了所有事情，包括治疗决定。说我们感到自豪，甚至都不足以表达我们对他的真实感受。”哈里说。

他们的 WGS 亲身经历对他们的旅程非常重要，因此他们为这项研究提供了支持。

“我总是说，孩子被诊断出患有癌症，感觉就像你这些年来一直站在陷阱门上却浑然不知。确诊后，你就像自由落体一样。即使情况再次稳定，你也始终意识到陷阱门仍然存在，并且随时可能再次打开。获得全基因组测序让我们感到安心，它可以让我们了解有针对性的治疗方法，并让我们了解未来的风险。我们希望支持一些可能对治疗和结果产生真正影响的东西，所以当我们听说这个研究项目及其潜力时，我们非常兴奋，因为我们可以成为其中的一小部分。它帮助我们将如此毁灭性的东西变成了积极的东西，我们只是希望这项研究能有所帮助。”哈里说。