剑桥大学牵头的一项研究发现，基因可以通过加速儿童时期的体重增长来间接影响女孩初潮的年龄，这是已知的青春期提前风险因素。其他基因可以直接影响青春期年龄，有些基因的影响非常大。

这是迄今为止规模最大的同类研究，由剑桥大学医学研究委员会 (MRC) 流行病学部的研究人员领导的国际团队研究了来自欧洲、北美、中国、日本和韩国的约 80 万名女性的 DNA。

今天，研究人员在《自然遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们发现了 1000 多种变异（DNA 中的微小变化）会影响初潮年龄。其中约 600 种变异是首次观察到的。

女孩进入青春期并开始月经的年龄通常在 10 至 15 岁之间，但近几十年来，这个年龄越来越早。其原因尚不完全清楚。青春期早期与晚年患多种疾病的风险增加有关，包括 2 型糖尿病、心血管疾病和某些癌症。另一方面，青春期晚期与成年期健康状况改善和寿命延长有关。

在已发现的基因变异中，略低于一半（45%）会通过增加儿童早期体重来间接影响青春期。

我们发现，许多基因都会影响青春期的早期，首先是加速婴幼儿体重的增长。这可能会导致以后生活中出现潜在的严重健康问题，因为青春期早期会导致成年后超重和肥胖的几率更高。”

约翰·佩里教授，通讯作者

该团队与剑桥大学医学研究委员会代谢疾病部门的研究人员合作开展的先前研究表明，大脑中一种名为 MC3R 的受体可以检测身体的营养状态并调节儿童青春期的开始时间和生长速度，从而为实现这一目标提供了一种机制。其他已发现的基因似乎在大脑中发挥作用，控制生殖激素的释放。

科学家还分析了罕见的遗传变异，这些变异只有极少数人携带，但对青春期有很大影响。例如，他们发现每 3,800 名女性中就有一名携带基因ZNF483的变异，这导致这些女性的青春期平均推迟 1.3 年。

首席研究员凯瑟琳·肯蒂斯托博士补充道：“这是我们第一次能够如此大规模地分析罕见的遗传变异。我们已经确定了六个基因，它们都对青春期的时间有重大影响。虽然这些基因是在女孩身上发现的，但它们对男孩青春期时间的影响往往相同。我们描述的新机制可以作为干预早熟和肥胖风险人群的基础。”

研究人员还生成了一个基因评分，用于预测女孩进入青春期的时间是早还是晚。基因评分最高的 1% 的女孩青春期极度延迟（即在 15 岁之后）的可能性是其他女孩的 11 倍。另一方面，基因评分最低的 1% 的女孩青春期极度提前（即在 10 岁之前）的可能性是其他女孩的 14 倍。

资深作者兼儿科医生 Ken Ong 教授表示：“未来，我们或许能够在临床上利用这些基因评分来识别青春期来得太早或太晚的女孩。NHS 已在尝试在出生时进行全基因组测序，这将为我们提供实现这一目标所需的基因信息。

“NHS 为那些七八岁就出现青春期提前的儿童提供青春期阻滞剂来延迟其发育。但青春期是一个连续的过程，如果他们错过了这个门槛，我们目前就无能为力了。我们需要其他干预措施，无论是口服药物还是行为疗法，来帮助他们。这对他们长大后的健康可能很重要。”