据英国《每日邮报》9月28日报道，近日，孟加拉国妇女帕鲁尔（Parul）产下一名疑似患上早衰症的男婴。尽管儿子因病长着一副80岁老人的面孔，她和丈夫帕特罗（Patro）还是欣然接受，为新生命的降临感到异常兴奋。

　　据悉，“早衰症”的患病率仅为400万分之一，大多数患病儿童都活不到13岁。虽然医生表示帕鲁尔的儿子目前情况良好，但至于日后该如何治疗，他们也束手无策。

　　知识链接：什么是早衰

　　早衰是一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

　　早衰症的病因

　　Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。

　　早衰症的检查方法

　　1.实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸）的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。

　　2.临床实验室检查：尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。

　　3.X光检查：病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。

　　4.基因突变分析：早老症研究基金会已经发展出一套 “Diagnostic Testing Program” ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。

　　早衰症的治疗

　　早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

　　生长激素疗法也曾被尝试

　　菌绿烯醇转移脢抑制剂曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

　　如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。

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