伦敦大学学院和大奥蒙德街医院 (GOSH) 的研究人员开发了一种开创性的方法，这意味着首次可以在妊娠晚期观察人类发育，从而提高了在出生前监测和治疗先天性疾病的可能性。

这项发表在《自然医学》杂志上的研究首次记录了在活跃妊娠期间从人类干细胞中培育出的复杂细胞模型（称为类器官）。这些“迷你器官”还保留着婴儿的生物信息。

类器官为研究人员提供了宝贵的工具来研究器官在健康和受到疾病影响时如何发挥作用。

研究人员表示，干细胞类器官将有助于监测妊娠晚期胎儿发育、疾病进展建模以及测试先天性膈疝（CDH）等疾病的新疗法。

到目前为止，类器官都是源自成体干细胞或终止后的胎儿组织。法规还限制了获取胎儿样本的时间。在英国，这可以在受孕后 22 周内进行，这是终止妊娠的法定期限，但在美国等国家，胎儿取样是非法的。

迄今为止，这些限制限制了类器官在研究过去 22 周的正常人类发育以及可能仍有机会治疗的先天性疾病方面的用途。

为了克服这些问题，伦敦大学学院和GOSH的研究人员假设，有可能从进入羊水的干细胞中培育出类器官，羊水中的羊水包围着子宫内的孩子，并在怀孕期间保护孩子。由于在收集过程中不会接触到孩子，因此可以克服采样限制，并且细胞将携带与孩子相同的生物信息。

在这项研究中，研究人员从 12 次妊娠中采集的羊水样本中提取了活细胞并对其进行了表征，作为常规诊断测试的一部分。然后他们使用单细胞 RNA 测序来识别这些干细胞来自哪些组织。成功提取了肺、肾和肠的干细胞，用于培养具有这些组织类型功能特征的类器官。

我们从羊水细胞中创建的类器官表现出它们所代表的组织的许多功能，包括基因和蛋白质表达。它们将使我们能够研究健康和疾病发育过程中发生的情况，这在以前是不可能的。我们对人类妊娠晚期知之甚少，因此开辟产前医学的新领域非常令人兴奋。”

Mattia Gerli 博士，伦敦大学学院外科与介入科学研究的第一作者

为了评估如何使用这些类器官来治疗先天性疾病，该团队与比利时鲁汶大学的研究人员合作，研究患有 CDH 的婴儿的发育情况，这种情况是横膈膜上有一个洞，意味着肠道和肝脏等器官会受到影响。移位到胸部，给肺部带来压力并阻碍健康生长。

将治疗前和治疗后患有 CDH 的婴儿的类器官与健康婴儿的类器官进行比较，以研究每组的生物学特征。正如预期的那样，健康和治疗前的 CDH 类器官之间存在显着的发育差异。但治疗后 CDH 组的类器官更接近健康的类器官，可以在细胞水平上评估治疗的有效性。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所和大奥蒙德街医院的这项研究的资深作者、NIHR 教授 Paolo de Coppi 表示：“这是我们第一次能够对儿童先天性疾病进行功能评估。出生前进行检查，这是产前医学的一大进步。诊断通常基于超声或 MRI 等影像学以及基因分析。

“当我们遇到产前诊断的家庭时，我们通常无法告诉他们很多有关结果的信息，因为每个病例都是不同的。我们并不是说我们现在可以做到这一点，但研究功能性产前类器官的能力是这是能够提供更详细的预后并希望在未来提供更有效的治疗方法的第一步。”