一种特定的基因可能在新的治疗中发挥关键作用，这些新的治疗可以防止体内肌肉在严重的肌肉疾病、肌营养不良症中分解。瑞典于默奥大学的一项新研究表明了这一点。当身体其他肌肉在肌营养不良症期间分解时，该基因表达的蛋白质自然可以防止眼睛周围的肌肉受到影响。在研究中，使用了所谓的基因剪刀，该基因在所有肌肉中都有表达。其效果是全身肌营养不良蛋白得到减轻。

你可以说，眼部肌肉的功能既让我们大开眼界，了解这种疾病，又为整个身体的治疗打开了大门。”

Fatima Pedrosa Domellöf，于默奥大学眼病教授，该研究的作者之一

肌营养不良症是一组影响肌肉组织的先天性遗传疾病，通常会导致严重残疾并大大缩短预期寿命。尽管进行了大量研究，但仍然没有针对肌营养不良症患者的有效治疗方法。
此前已经发现，即使在其他严重的疾病过程中，控制眼球运动的肌肉也不会受到肌营养不良症的影响。在患有肌营养不良症的人中，体内的肌肉萎缩，而眼睛的肌肉尽管具有相同的基因缺陷，但仍保持抵抗力。然而，目前还不清楚眼睛肌肉组织的这种阻力是由什么引起的。

于默奥大学的一项研究现在揭示了这一现象。事实证明，一个特定的基因起着关键作用。这种基因fhl2b在整个生命过程中在眼部肌肉中表达，但在身体的其他肌肉中不表达。此外，在对患有肌营养不良症的斑马鱼进行的实验中，眼部肌肉中的该基因表达增加，表明这可以防止肌肉衰竭。为了验证这一假设，研究人员测试了患有杜氏肌营养不良症的严重肌肉疾病的斑马鱼的所有肌肉组织中 fhl2b 基因的过度表达。结果表明，斑马鱼的肌肉得到了保存，并且明显变得更强健，而且鱼的存活时间更长。

乔纳斯说：“在我们找到新的治疗方法之前，还有很长的路要走。但结果意味着，我们对如何利用特定基因和蛋白质来减缓这种痛苦的疾病进展进行进一步研究有了明确的轨道。” von Hofsten，于默奥大学副教授，该研究的研究员。

在这项研究中，研究人员使用转基因斑马鱼来研究与其他身体肌肉相比，肌营养不良症如何影响眼部肌肉。通过使用获得诺贝尔奖的 Crispr/Cas9 基因剪刀，创建了用于斑马鱼的新遗传疾病模型。