发际线后退、头顶头发全部脱落，最终形成经典的马蹄形秃发：之前对男性型脱发（也称为雄激素性脱发）的研究表明，多种常见的遗传变异有关。来自波恩大学医院 (UKB) 和波恩大学“生命与健康”跨学科研究单位的人类遗传学家现在对罕见遗传变异可能在多大程度上导致这种疾病进行了系统研究。为此，他们分析了英国生物银行项目 72,469 名男性参与者的基因序列。分析确定了五个显着相关的基因，并进一步证实了先前研究中涉及的基因。研究结果现已发表在著名的科学杂志上自然通讯。

男性型脱发是男性最常见的脱发形式，很大程度上归因于遗传因素。目前的治疗方案和风险预测并不理想，因此有必要对该病的遗传基础进行研究。迄今为止，全世界的研究主要集中在常见的遗传变异上，并涉及超过 350 个遗传位点，特别是位于母系遗传的 X 染色体上的雄激素受体基因。相比之下，传统上认为罕见遗传变异对这种常见病症的贡献较低。然而，缺乏对罕见变异的系统分析。“此类分析更具挑战性，因为它们需要大量群体，并且必须逐个碱基捕获基因序列，例如，

罕见变异与男性型脱发的可能相关性

该研究涉及对 72,469 名英国生物银行男性参与者的基因序列进行分析。在这个广泛的数据集中，波恩遗传学家与 IGSB 和马尔堡大学医院人类遗传学中心的研究人员一起检查了不到百分之一人口中出现的罕见基因变异。使用现代生物信息学和统计方法，他们发现男性型脱发与以下五个基因的罕见遗传变异之间存在关联：EDA2R、WNT10A、HEPH、CEPT1和EIF3F。

在分析之前，根据之前对常见变异的分析，EDA2R和WNT10A已被视为候选基因。Stefanie Heilmann-Heimbach 博士解释说：“我们的研究提供了进一步的证据，证明这两个基因发挥作用，并且这种作用通过常见和罕见的变异发生。”同样，HEPH位于一个已经与常见变异相关的遗传区域，即EDA2R/雄激素受体，该区域在过去的关联研究中始终显示出与男性型脱发的最强关联。“然而，赫菲其本身从未被视为候选基因。我们的研究表明它也可能发挥作用，”Sabrina Henne 解释说。“ CEPT1和EIF3F基因位于尚未与男性型脱发相关的遗传区域。因此，它们是全新的候选基因，我们假设这些基因内的罕见变异会导致遗传倾向。HEPH、CEPT1和EIF3F鉴于先前描述的在毛发发育和生长中的作用，它们代表了非常可信的新候选基因。”此外，研究结果表明，已知会导致影响皮肤和毛发的罕见遗传性疾病（例如外胚层发育不良）的基因可能研究人员希望他们发现的拼图能够增进对脱发原因的了解，从而有助于可靠的风险预测和改进的治疗策略。

该研究得到了波恩大学医学院的资助。英国皇家大学人类遗传学研究所所长、该研究的合著者 Markus Nöthen 教授、博士是波恩大学跨学科研究领域 (TRA)“生命与健康”的成员。开放获取格式的出版费用由波恩大学的 DEAL 项目资助。