产前筛查和产前诊断略有不同,针对发病率,先天性缺陷病等作出合理的诊断检查,时刻关注胎儿的健康发育,那么产前筛查有哪些项目?下面微尚健道网小编带来介绍。
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)疾病进行筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群,从而进行下一步详细的检查---即产前诊断。
产前筛查的内容
通过抽取孕妇2ml静脉血进行检测,并且结合孕妇年龄、体重、孕周等综合信息进行风险评估,得出胎儿患先天愚型(21-三体综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
1. 唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是造成智力低下最常见的遗传性疾病。
2. 18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等,为致死性疾病。
3. 神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。
产前筛查的时间
产前筛查分早孕筛查(孕9-13+6周)和中孕筛查(孕15-20+6周)
产筛异常≠出生缺陷
产前筛查由于目前技术的局限性和受检人个体差异的存在存在漏筛的可能性。仅在孕中期筛查,21-三体、18-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%,神经管缺陷的检查率为90%,不能检出所有缺陷儿。
目前筛查中心对于筛查结果的处理是:
筛查结果高风险
表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大。需要作进一步检查诊断。
筛查结果低风险
表明孕妇怀有(21-三体、18-三体)唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低,但低风险并非等于零风险,所以需要孕妇自行选择进行产前诊断。
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