爱笑的孩子是赋予父母最好的礼物，当爱笑的孩子却没有支撑身体的基础的时候，对于父母就像自己的房子失去了根基，全家的支柱好似在风中飘荡。罕见的石骨症对于普通的家庭来说更加的是困难，那么石骨症是怎么引起的呢?下面微尚健道网的小编为大家分享石骨症怎么诊断，大家一起来看石骨症能治好吗?

石骨症是怎么引起的

该病是一种罕见的泛发性骨质硬化性病变，是罕见的先天性骨发育障碍性疾病，病因不明，有明显的遗传趋势，常具有家族性。因破骨细胞活性异常致全身骨质硬化，易发生骨折;因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。可分为良性型和恶性型。良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。恶性型:主要见于婴幼儿，特点为全身骨骼普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，视力障碍，脑积水和自发性骨折。易发生反复感染、出血，多数小儿不能生存至儿童期。

石骨症怎么诊断

普通X线片即可确诊。X线片上表现为：

①骨密度增高硬化广泛均匀，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失;

②骨中骨:主要见于肋骨、肩胛骨及短管状骨等;

③脊椎特征性改变呈夹心椎又名夹心蛋糕征，指椎体上下高密度而中间低密度，形如三明治样改变;椎间隙一般不受影响;

④髂骨翼年轮样改变、同心圆状排列;是髂骨翼见层状相互平行排列的弧线形高密度影，两线之间骨密度相对减低。

石骨症能治好吗

石骨症目前尚无特殊治疗。唯一有效的治疗是通过造血干细胞移植(HSCT)来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，但并非所有患者都有效，一旦发现有石骨症者，应该给予相应的对症支持治疗，注意保护患者关节功能，以免退化进一步加重。

建议：石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。 石骨症可分两型，即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。

有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。

石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。