一、特纳综合症症状

1、特殊面容

面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

2、骨骼改变

生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小发生率100%，成年终身高一般为135-140cm。

典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌跖骨短、通贯掌、大手大脚相对身材;脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3、不发育及不孕

患上特纳综合症的患者则会出现无自主青春发育的症状，如为进入青春期即开始乳房发育或者月经来潮等。

4、其他

常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。

Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

二、特纳综合症检查与治疗

1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查

阴道镜检查、腹腔镜检查。

特纳综合症治疗

1、心理咨询

特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。

这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。

家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，最大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会。

2、身材矮小的治疗

大量研究表明注射生长激素GH可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。

目前推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w，建议每晚睡前皮下注射，每3-6个月随诊1次，根据IGF-1水平目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限调整用药剂量，骨龄大的患者所需剂量相对越大。

建议一旦发现患者生长减慢，及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时骨龄大于等于14岁，且生长速度小于2cm/y，可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险，仍有待进一步观察研究。

3、青春期治疗

雌激素替代治疗可促使第二征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素GH作用改善患者终身高。

临床上有多种雌激素剂型，其中口服剂型最常用，但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始即成人所需剂量的十分之一至八分之一，每2-4年逐渐增加剂量，以促进乳房和子宫良好发育。

建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后，再联合应用孕激素行人工周期。

4、不孕治疗

由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加，且国外资料显示，妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。

但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加，且生育的胎儿可能出现染色体异常，故建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。

5、甲状腺功能

20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，故每年均需复查甲状腺功能，尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中，更应密切监测甲状腺功能，必要时补充左甲状腺素治疗。

三、特纳综合症饮食与预防保健

1.二仙羊肉汤

仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

2.参鱼瘦肉汤

鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状;猪瘦肉洗净，切丝;其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

预防保健

先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施。

1、禁止近亲结婚。

2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4、遗传咨询。

四、特纳综合症病理

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括以下几种。

①45，XO是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;

②45，XO/46，XX，即嵌合型，约占本征的25%;

③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;

④46，Xi(Xq)，即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5%仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。