背景

梅毒是一种可以通过药物治疗的性传播感染 (STI)。STI 是由梅毒螺旋体亚种引起的细菌感染。

进入21^世纪以来，梅毒病例数量不断增加，特别是在高收入国家。事实上，英格兰新增梅毒病例从 2012 年的 3,011 例跃升至 2019 年的 8,011 例。这种增加与双性恋、同性恋和其他男男性行为者 (GBMSM) 从事高风险性行为有关。

在异性恋男性和女性中也有梅毒增加的记录，这表明垂直传播可能导致先天性梅毒。2015年至2020年间，英格兰发现了约24例先天梅毒病例。在英格兰的一些地区，女性和 GBMSM 中的梅毒病例有所增加，这表明重叠的性网络是更广泛传播的根本原因。

流行病学监测提供的有关梅毒传播动态的数据不足。例如，对时空聚集病例的分析表明存在单一的爆发和传播链；然而，这次疫情也可能源自不相关的传播网络。

分子技术有助于确定遗传相关的梅毒螺旋体菌株。然而，这种方法无法准确定义可以指示流行病学重要时间线的菌株簇。

全基因组测序 (WGS) 的应用表明，全球存在两个共循环的梅毒螺旋体谱系，包括 Nichols 和 SS14。这些谱系被细分为十七个亚谱系和单谱。

关于该研究

目前的研究使用全基因组测序来了解梅毒在国家和地区层面的传播动态。梅毒螺旋体阳性基因组 DNA 样本取自伦敦的英国健康安全局 (UKHSA) 和进行内部梅毒螺旋体分子诊断测试的五个实验室。

所有相关数据均从泌尿生殖医学临床活动数据集 (GUMCAD) 中检索。对基因组样本进行了系统基因组分析。

根据地点或性取向鉴定了梅毒螺旋体样本的当地谱系及其传播簇。此外，还评估了梅毒螺旋体亚系中大环内酯类抗性等位基因的分布和频率。

研究结果

目前的研究将梅毒患者的时空、人口和行为元数据与之前从 2012 年至 2018 年英国诊断为梅毒的患者生成的梅毒螺旋体基因组联系起来。

2012年1月1日至2018年10月31日期间，共鉴定出497个样本，这些样本被认为适合进行WGS。在这些样本中，恢复了 240 个样本的完整基因组，其中 220 个样本最终考虑进行分析。

大约90%的样本来自男性，4%来自女性，其余的性别未知。大多数样本来自伦敦，其次是英格兰东南部、英格兰东北部和英格兰西南部。此外，约 76% 的基因组来自 GBMSM，其中 40% 居住在伦敦，且人类免疫缺陷病毒 (HIV) 呈阳性。

各种英语亚系被确定；然而，全球亚系1和14是主要群体。尽管这两个群体都对大环内酯类药物耐药，但他们表现出不同的患者社会人口统计学和时空特征。

亚系 1 与性取向、HIV 状况、性别和年龄的多样性相关，而亚系 14 主要与老年 GBMSM 相关。两个群体之间的另一个人口统计差异是，亚系 1 在英格兰所有地区均已发现，而亚系 14 主要在伦敦而不是英格兰北部地区发现，因此表明这两个亚系代表了独特的性传播网络。

由于亚系 1 和亚系 14 均包含感染和未感染 HIV 的患者，因此 HIV 状况与梅毒传播没有显着相关性。在三个例子中，发现了离散的异性传播网络或集群。

然而，在大多数情况下，与 GBMSM 相关的遗传簇表明了时空多样性。时空多样性的差异表明 GBMSM 和异性恋者之间的寻求伴侣行为存在差异。

发现了具有相同核心基因组的混合簇，其中大部分由 GBMSM 代表。离散集群的识别揭示了根据详细的流行病学数据解决梅毒螺旋体本地传播链的可能性。

结论

目前的研究存在一些局限性，包括与研究期间梅毒病例总数相比样本量较小。国家基因组数据库中 GBMSM 样本的代表性很高。

尽管存在这些局限性，研究结果表明全基因组测序在识别传播簇以进行流行病学随访方面是有效的。这一发现对于分析假定的梅毒疫情和制定有效的干预措施以保护人们免受梅毒感染具有无价的价值。