8月23日,美国国家人类基因组研究所在一篇发表在《自然》杂志的论文中表示,美国研究人员领衔的团队首次发布了完整的人类Y染色体基因序列,这是最后一个被完全测序的人类染色体。在此次研究中,一个意想不到的有趣发现是,在过去的研究中,Y染色体DNA曾多次被错误地认为是细菌DNA。如今,科学家终于能够将二者区分开来。
那么,细菌DNA和人类DNA有何异同?为什么二者会被混淆呢?
Y染色体基因序列缺失带来的“误会”
深圳华大生命科学研究院副院长金鑫在接受科技日报记者采访时表示,之前的一些研究将Y染色体DNA误认为是细菌DNA,部分原因可能在于样本来源和污染控制。细菌DNA的提取通常来自人类皮肤、肠道等样本,而在提取过程中可能会混入人类的DNA。在没有足够参照序列进行比较的情况下,很难准确区分细菌DNA和其他DNA。
美国加州大学圣克鲁斯分校在官网发布的消息称,由于细菌DNA通常取自人类皮肤,因此,在细菌的基因组样本中,或许会不可避免地混入对研究造成污染的人类DNA。在研究细菌DNA时,科学家借助当前的人类参考基因组来识别哪些序列来自人类,从而删除这些序列,只留下细菌DNA进行研究。
但是,又因为Y染色体此前未完成测序,是人类基因组拼图中的空白,这导致在分析时,研究人员可能没有足够的参照标准来进行比对和确认,难以确定某些序列的来源,从而误以为这部分DNA是他们正在研究的细菌DNA的一部分。
将推动人类对细菌基因组的研究
“细菌DNA和人类DNA都由一系列核苷酸碱基组成,包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)。绝大多数生物的基因组都是由这些碱基按照不同的顺序组成。细菌的基因组同样由这些碱基组成,即使在细菌中也存在着与人类DNA相似的碱基序列。”金鑫介绍说,“然而,细菌DNA与人类DNA在整体上存在差异。细菌是单细胞微生物,其基因组相对较小,只含有少量基因,而人类拥有复杂得多的基因组,包含大量的基因。”
加州大学圣克鲁斯分校官网公布的信息称,此次将细菌DNA和Y染色体DNA区分开来的新发现有望改善细菌基因组的相关研究。这篇论文指出,有证据表明,在一个公共数据库中,大约5000个细菌基因组可能含有与人类Y染色体基因序列匹配的污染部分。
今后,科学家可以使用更新后的人类参考基因组来研究这些细菌物种的基因组。他们能够正确地从细菌基因组中删除所有人类污染,包括Y染色体DNA,从而对细菌基因组有更清晰的了解。
而更好地理解细菌DNA可能会对医学产生重大影响,因为人体充满了微生物。目前,细菌的基因序列已经在从肠道健康到癌症的各种研究中得到应用。