“瓷娃娃”这个词听起来很美丽，但实际上这个词是一些人的噩梦，是一种罕见的疾病，一碰就会容易骨折，那么，瓷娃娃病友可以正常上学工作吗？下面八宝网小编就带来介绍。

瓷娃娃病友可以正常上学工作吗

蚂蚁庄园12月7日正确答案：可以的

答案解析：

“瓷娃娃”是一种罕见病，是一种遗传病，也是一种先天性骨骼病。

作为一种最常见的单基因遗传性骨病，它是由于多种致病基因突变导致的骨骼疾病，主要特征为骨质疏松、反复骨折和进行性骨骼畸形，因此它也被称为脆骨病。

患有这种病的人不能够碰到任何东西，碰到了就容易骨折，然后整个人就会瘫下去，严重的直接就死亡了。所以得了这种病的人一般寿命都很短，很少能够活过30岁的，对于我们这些旁人一定要关心和爱护这些得了罕见病的朋友们。

为了帮助这种得了“瓷娃娃”病的人，我们首先就不要歧视他们，要把他们当成正常人一样。但是当他们有困难的时候我们就要伸出援手帮助他们一把。

脆骨病会遗传吗？

这种病具有遗传性，对于有家族史的人群，如果直系亲属患有成骨不全症，那么本人有可能会被遗传。此外，自身基因突变也有可能会诱发“瓷娃娃病”。

根据临床病情轻重可分为以下类型：

Ⅰ型：最轻，最常见;

Ⅱ型：最重，通常围生期(从孕期满28周至生后7天)死亡;

Ⅲ型：重型，只有少数患者可以活到成年;

IV型：严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间;

V型：具有独特的临床特征。

同时，这一疾病并不常见，新生儿的患病率约为1/20000-1/15000。但由于骨强度降低导致的反复骨折给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险。根据患者自幼发病、反复骨折病史，结合骨密度检查提示骨密度下降、基因诊断阳性结果可进行确诊。

由于尚无针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。但如果不及时治疗，很有可能会加重病情，严重者可导致死亡。该病目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。但药物治疗一定程度上存在着副作用，需要根据实际情况遵从医嘱服用。

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