在进行产检时，针对即将进行的“唐氏筛查”、“羊水穿刺”等检验项目，总是显得惴惴不安。那么究竟哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢?

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个。大多数唐氏患者都存在非常典型的脸形：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题，如先天性心脏病等脏器畸形，白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。